Pražští vědci navrhli postup pro včasné rozpoznání nebezpečné choroby už v prenatálním stadiu.

Na objevu už sedmého genu, který podmiňuje vznik nějakého onemocnění, se podílela skupina Ing. Stanislava Kmocha z Ústavu metabolických poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

V tomto případě se jim podařilo přispět k objasnění genetické a molekulární příčiny medulárního cystického onemocnění ledvin, které se projevuje v dospělosti postupnou ztrátou funkce ledvin a ve většině případů vyžaduje následnou dialýzu a transplantaci.

Navíc vědci zavedli unikátní imunohistochemickou diagnostiku v preklinickém stadiu onemocnění, což vytváří předpoklady pro preimplantační nebo prenatální diagnostiku u postižených žen a zajišťuje, že potenciální příbuzní dárci ledvin nejsou pacienty v preklinickém stadiu.

Více informací v češtině najdete zde.

Zdroj: Nature Genetics, doi: 10.1038/ng.2543