Přehledová publikace podává v češtině ucelený pohled na diagnostiku i na možnosti terapie.

Publikaci připravil kolektiv autorů napříč specializacemi pod vedením MUDr. Kateřiny Kubáčkové z Onkologické kliniky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy Fakultní nemocnice Motol.

Knihu, která byla oficiálně představena v pondělí, vydalo nakladatelství Mladá fronta.

Podává ucelený přehled o nejčastějších a nejzávažnějších vzácných onemocněních včetně jejich základních klinických příznaků, laboratorních i dalších nálezů a terapeutických možností. Kniha nahrazuje dosud chybějící metodické pokyny pro jejich včasnou diagnostiku a léčbu.

Napomoci by měla především praktickým lékařům a pediatrům v orientaci v této vysoce heterogenní skupině chorob, se kterými ve své praxi přicházejí do styku jen sporadicky.

Vzácná – a přitom rozšířená

Vzácné onemocnění je v EU definováno jako takové, které postihuje méně než pět lidí z deseti tisíc obyvatel. Vzhledem k počtu vzácných onemocnění (kolem 6 000 rozličných diagnóz) jimi však podle odhadů trpí kolem 7 % populace.